歌舞伎综合征是常染色体显性遗传病或X染色体显性遗传的罕见遗传性疾病，歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右，小到几个月。“歌舞伎脸谱综合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏长相漂亮，像是歌舞伎化完妆的样子，因此得名，属于无法治愈的疾病，现在也只能用药物控制。
歌舞伎综合征患儿临床还可表现为智力发育落后、骨骼畸形、皮纹异常、脏器畸形等。目前证实KMT2D、KDM2A基因突变与该综合征有关。
有92%的患者出现骨骼发育异常，比如第五手指很短且内弯，第四或第五掌骨缩短，腕骨粗，关节松弛，肋骨变形，骶骨内凹，脊椎裂，关节脱位和足畸形等。
有93%的患者会出现皮肤纹理异常，这种异常表现为皮肤褶皱多，指腹突出隆起，断掌，指纹三角的C或者D缺失等。
有92%的患者会出现不同程度的智力障碍，从轻度到中度不等。
歌舞伎综合征患者还会出现以肌张力减退为代表的神经症状，以室间隔缺损为代表的心血管系统症状，和以反复发作的肺炎为代表的呼吸系统症状，以及内分泌系统、消化道系统、血液系统、免疫系统和泌尿生殖系统的全面受损。
什么原因造成歌舞伎综合征?
不少学者认为孕妇如果在怀孕6-9周时吃错药物或者感染病毒等都可能导致新生儿罹患上歌舞伎综合征。
