什么是马凡氏心脏病?一种遗传性结缔组织疾病 影响心血管系统

马凡氏心脏病，又称为Marfan综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，影响人体多个系统，其中包括心血管系统。该病症以身材高大、肢体异常、心血管病变等特征为主要表现。

马凡氏心脏病的发病机制主要与遗传基因突变有关，主要是由于胶原蛋白的缺陷导致结缔组织的异常发育和功能异常，从而影响心脏和血管的正常结构和功能。这种基因突变主要遗传于家族中，通常是一种常染色体显性遗传方式。

马凡氏心脏病的临床表现多种多样，因个体差异而有所不同。最常见的心血管表现是主动脉根部扩张和僵硬，导致主动脉瓣功能异常、二尖瓣脱垂、心脏瓣膜反流等。马凡氏心脏病还常伴发其他结构异常，如大动脉瘤、房间隔缺损、心室间隔缺损等。

除了心脏病变，马凡氏心脏病还经常影响其他系统。患者往往会表现出身材高大、骨骼异常，如长指、拇指外展、胸骨凸出等。皮肤和软组织也可能受到影响，表现为皮肤弹性降低、易形成瘀斑等。眼部异常如近视、视网膜脱离、玻璃体积血等也是该病症的特点之一。

马凡氏心脏病如何治疗

治疗主要旨在控制和减轻心血管系统的病变，改善生活质量。具体治疗方法包括药物治疗、手术矫正、心脏瓣膜替换、修复和心脏血管支架植入等。